中国科学团队解析小鼠全部染色体 补齐「最后一块拼图」

中国西湖大学的科研团队，首次解析小鼠全部染色体。图／取自京报网

中国西湖大学「遗传物质表达与重构」全国重点实验室俞晓春团队，成功解析了完整的端粒到端粒小鼠Y染色体串行，建构出覆盖小鼠全部染色体的参考串行，等同补齐小鼠基因组研究的「最后一块拼图」，相关研究成果日前刊发在《科学》（Science）期刊。

据中国媒体科技日报客户端，俞晓春表示，小鼠是生科领域应用最为广泛的模式生物之一，其基因组与人类高度同源，从疾病解析、新药研发到发育及遗传相关的大量研究，绝大多数生科问题的探寻，通常会先在小鼠身上寻找线索。

因此，小鼠基因组参考串行的完整程度，直接关系相关研究结果的可靠性与精准度，也影响人类生命健康相关探索的广度与深度。

报导指，2024年，俞晓春团队已完成小鼠19条常染色体与X染色体的端粒到端粒组装工作，相关成果也于同年在Science发表，唯独雄性小鼠特有的Y染色体一直未能完整解析。

中新社11日的报导提到，小鼠Y染色体超过90%的串行由高度重复单元构成，传统测序技术无法辨析它们的各自归属，也无法确定其排列顺序。同时，Y染色体末端还存在伪常染色体区（PAR），与X染色体在此处高度同源，在减数分裂中，X与Y须在此配对、交换遗传物质。极高的相似性极易导致数据「张冠李戴」。

通过研究，俞晓春团队最终获得全长95.21Mbp（9,521万碱基对）的高品质Y染色体串行，添加8.70Mbp（870万碱基对）先前未被鉴定的串行，填补了旧版参考基因组中约9%的空白。基于完整串行，团队新确认了120个蛋白编码基因，使蛋白编码基因的总数上升到273个，远多于人类Y染色体。

俞晓春指，这说明小鼠Y染色体携带的遗传指令远比预想丰富，为未来研究雄性生殖与发育提供了重要线索。另外，研究还发现，小鼠Y染色体的着丝粒区域缺失了一段关键锚定串行。这解释了Y染色体易在细胞分裂中脱落的原因，为老年男性血细胞Y染色体丢失现象提供证据。